Duchenne - Muskeldystrophie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten der Menschen und Säugetiere. Etwa einer von 4.000 Jungen, unabhängig von seiner ethnischen Zugehörigkeit, wird mit dieser Krankheit geboren, die von einer Mutation (Schädigung) des Duchenne- oder Dystrophin - Gens verursacht wird. Das Dystrophin - Gen wurde 1986 auf dem X-Chromosom lokalisiert (gefunden) und anschließend seine Struktur aufgeklärt. Mit etwa 2,5 Millionen Basenpaaren (genetischen Buchstaben) ist es das längste Gen, das bisher entdeckt wurde: 0,84 mm lang im gestreckten Zustand. Doch nur 13.973 Basenpaare enthalten kodierende Sequenzen, die Information für die Synthese des Proteins Dystrophin. Diese aktiven Basenpaare sind in 79 Regionen zusammengefasst, den Exons. Die viel längeren Regionen zwischen den Exons sind die genetisch inaktiven Introns.

Neben ihrem Y-Chromosom haben Jungen nur ein X-Chromosom in jeder ihrer Körper- oder somatischen Zellen. Deshalb kann ein geschädigtes Dystrophin - Gen auf dem X-Chromosom nicht kompensiert werden, und die Krankheit bricht aus. Frauen haben zwei X-Chromosomen in ihren somatischen Zellen. Bei ihnen kann ein intaktes Dystrophin - Gen auf einem ihrer X-Chromosomen ein geschädigtes Gen auf dem anderen X-Chromosom kompensieren. Aus diesem Grund zeigen Frauen keine klinischen Symptome der Krankheit, selbst wenn sie ein mutiertes Dystrophin - Gen haben. Dies bedeutet, dass Duchenne - Muskeldystrophie x-chromosomal - rezessiv oder geschlechtsgebunden vererbt und die Krankheit von nicht - betroffenen Müttern, den genetischen Überträgerinnen, an die nächste Generation weitergegeben wird. Das Risiko ihrer Söhne, das mutierte Gen zu erben und zu erkranken, sowie die Wahrscheinlichkeit ihrer Töchter, die gleiche Mutation zu erben und wieder Überträgerinnen zu sein, beträgt 50% in beiden Fällen. Dieses Risiko bleibt das gleiche für alle folgenden Kinder in einer Familie, es wird nicht etwa niedriger in Familien, die schon ein Kind mit Duchenne - Dystrophie haben. Andererseits kann in Familien, in denen die Mutter eine Überträgerin ist, die Krankheit trotzdem unbekannt sein, weil zufällig keine Brüder oder Onkel von ihr betroffen wurden oder sie in der Vergangenheit nicht richtig diagnostiziert wurde.

Falls es nur einen betroffenen Jungen in einer Familie gibt (sporadischer Fall), weiß man von vornherein nicht, ob die Mutter eine Überträgerin ist oder nicht. In diesen Fällen kann die Krankheit von einer Neumutation ausgelöst worden sein, d.h., von der Schädigung des Gens in der befruchteten Eizelle. Es ist auch möglich, dass die Mutter ein Keimbahnmosaik hat, d.h., dass mehrere ihrer Eizellen das mutierte Gen haben als Konsequenz einer Mutation, die schon bei ihrer eigenen frühen Entwicklung aufgetreten ist. Deshalb kann selbst in diesen sporadischen Fällen das Risiko für einen weiteren betroffenen Sohn auf etwa 7% vergrößert sein.