Die genetische Information des Dystrophin - Gens steuert die Synthese (Herstellung) des Proteins (Eiweißkörpers) Dystrophin. Dieses sehr langgestreckte Protein besteht aus 3.685 Bausteinen, den Aminosäuren, es ist 125 Nanometer (Millionstel Millimeter) lang. Mit anderen Worten: 8.000 Dystrophin - Moleküle hintereinandergelegt sind 1 mm lang. Dystrophin ist auf der Innenseite der Muskelzellmembran angeordnet, und zusammen mit mehreren Ankerproteinen für die mechanische Stabilität der Muskelzellen verantwortlich.

Bei etwa 60% der Duchenne - Jungen fehlt ein Teil des Dystrophin - Gens, ihr Gen hat eine Deletion, und bei 5% sind Teile des Gens verdoppelt, ihr Gen hat eine Duplikation. Die Gene der übrigen 35% der Jungen haben Änderungen einzelner Basenpaare, sog. Punktmutationen, oder sehr kleine Deletionen oder Duplikationen.

Die Mutationen unterbrechen in den meisten Fällen den Ablesemechanismus der genetischen Information, in manchen Fällen aber auch nicht. Wenn er unterbrochen ist, weil das Leseraster gestört ist, ist das Dystrophin - Protein vollkommen abwesend oder unbrauchbar: dies führt zur schweren Form der Duchenne - Muskeldystrophie. Dann werden die Muskelfasern abgebaut und durch Fett- und Bindegewebe ersetzt, sie verlieren ihre Funktion. Wenn das Leseraster trotz einer Deletion oder Duplikation nicht gestört ist, kann das Dystrophin - Protein länger oder kürzer als normal sein und es ist weniger von ihm vorhanden. Dann ist es nur teilweise funktionsfähig, dies führt zur klinisch milderen Becker - Form der Muskeldystrophie.