Jugendalter

Alter etwa 12 bis 18 Jahre

Ende der Gehfähigkeit

In diesem Stadium wird die geringer werdende Muskelkraft die Gehfähigkeit des Jungen so reduzieren, dass er nicht mehr länger ohne Hilfe gehen und nur kurze Entfernungen ohne übermäßige Ermüdung bewältigen kann. Wenn der junge Mann nicht schon einen Rollstuhl hat, muss die Verwendung eines Rollstuhls sowohl für Aktivitäten außerhalb als auch innerhalb des Hauses in Erwägung gezogen werden. Obgleich der Rollstuhl oft als das materialisierte Anzeichen eines unumkehrbaren Vorganges empfunden wird, sollte seine Verwendung, die sich nicht vermeiden lässt, nicht als Katastrophe angesehen werden. Er entlastet den jungen Mann von großer körperlicher Belastung und hilft ihm in diesem Stadium mehr, als dass er ihn bei seinen täglichen Aktivitäten behindert.

Die meisten Jungen mit Duchenne - Muskeldystrophie hören zwischen 10 und 12 Jahren auf, unabhängig zu gehen. Diejenigen, die in diesem Alter noch ohne Schienen gehen können, haben unter Umständen eine mildere Form der Duchenne - Dystrophie oder sogar eine Becker - Muskeldystrophie. Dann sollte die frühere Diagnose mit den modernen Methoden überprüft werden.

Der Rollstuhl

In den meisten Fällen sollte von Anfang an ein elektrischer Rollstuhl benutzt werden, weil ein Rollstuhl, den der Junge selbst antreiben muss, nur für einige Monate ausreichend sein würde. Ein schmaler und leichter manueller Rollstuhl sollte aber auch angeschafft werden, der für die Bewegung innerhalb des Hauses hilfreich ist, und mit dem Orte erreicht werden können, die mit einem elektrischen Rollstuhl unzugänglich wären.

Größe und Gewicht des Rollstuhls, sowie die Anordnung der Räder und ihr Durchmesser, sollten nach Körpergröße und Einsatzbereich – Straße oder Wohnung – gewählt werden. Die Rückenlehne mit der Kopfstütze sollte in eine fast horizontale Lage zu bringen sein, damit die Wirbelsäule zeitweise entlastet wird. Es sollte auch möglich sein, die Rückenlehne und den Sitz als eine Einheit zurückzulehnen. Die Fußstützen sollten einzeln verstellbar sein, um die Sitzposition verändern zu können. Um das Rückgrat so gerade wie möglich zu halten und um zu vermeiden, dass der Junge unsymmetrisch sitzt, sollte der untere Teil des Rückgrates unterstützbar sein und die Armstützen und die Steuerung des Rollstuhls sollten so nahe am Körper wie möglich sein. Zur Sicherheit und zur Erhöhung des Komforts sollte der Rollstuhl einen Sicherheitsgurt mit einem elektrischen Straffungsmechanismus haben.

In dieser Rollstuhlphase werden bereits bestehende Kontrakturen der Hüft-, Knie- und Fußgelenke sowie eine Kyphoskoliose (Wirbelsäulenverkrümmung und -verdrehung) schnell zunehmen. Kontrakturen an den Ellbogen, Handgelenken und Fingern werden sich ebenfalls allmählich ausbilden. Diejenigen Duchenne - Jungen, die ihren Rollstuhl ausschließlich benutzen, beklagen sich häufig über Rückenschmerzen, Druckstellen am Gesäß und Durchblutungsstörungen in den Beinen. Diese Beschwerden können durch eine Änderung der Sitzstellung mit Kissen und den elektrischen Verstellfunktionen des Rollstuhls zum Teil behoben werden, die es so dem Jungen erlauben, seine Position, so oft er möchte, selbst zu verändern.

Krankengymnastik

Zu diesem Zeitpunkt sind die weiter fortschreitenden Kontrakturen an den Beinen besonders störend. Die Jungen können praktisch nur noch sitzen und nur noch in Seitenlage oder auf dem Rücken mit angezogenen und durch Kissen gestützten Beinen schlafen. Deshalb sollten Muskeln und Sehnen weiter regelmäßig gedehnt werden, um das Fortschreiten von Kontrakturen – auch in den Armen – zu verzögern.

Die Krankengymnastin sollte hier den Jungen vor allem bei denjenigen therapeutischen Maßnahmen begleiten, die die Lebenserwartung und -qualität deutlich verbessern können: Skoliose - Operation und mechanische Beatmung. Ihre Aufgabe ist es auch, den Jungen und seine Eltern auf diese Maßnahmen vorzubereiten.

Der junge Mann ist jetzt alt genug, um selbst zu entscheiden, wie er behandelt werden soll und wie er Herr seiner Zeit bleiben kann. Zusammen mit den Spezialisten sollte er entscheiden, wie die körperlichen Übungen in die Aktivitäten des täglichen Lebens eingefügt werden können. Er sollte genügend Zeit haben, um seine sozialen und intellektuellen Fähigkeiten zu entwickeln und zu verfolgen, damit er mit ihnen soweit wie möglich seine körperliche Behinderung kompensieren kann.

Das Ziel der Krankengymnastik ist es, die körperliche Unabhängigkeit solange wie irgend möglich durch Übungen und die Annahme aller Hilfsangebote zu erhalten. Eine Vielzahl von technischen Hilfsmitteln kann Schwächen und Behinderungen kompensieren. Da die Krankengymnastin oft in näherem Kontakt mit der Familie steht als die anderen medizinischen Spezialisten, kann sie eine vermittelnde Rolle spielen und vorschlagen, wann die Zeit für weitere Maßnahmen gekommen ist, wie z.B. für den Beginn von volumen- oder druckgesteuerter periodischer Beatmung, der sog. IPPB - Technik. Sie sollte auch den Eltern die unterstützende Hustentechnik zeigen, um Schleim zu entfernen und um lebensbedrohende Atmungszwischenfälle zu überwinden.

Behandlung von Lungenfunktionsstörungen

Die Prognose für einen Duchenne - Jungen, d.h., sein zukünftiges Leben, hängt in großem Maße von seiner Lungenfunktion ab. Die Muskeln für das Ein- und Ausatmen sind von der Krankheit betroffen und Lungenfunktionsstörungen werden unabhängig von einer Rückgratverkrümmung auf jeden Fall auftreten. Die Folgen sind Atmungsprobleme während des Schlafens und wiederholte Lungeninfektionen.

Die Eltern und ihr Sohn sollten die Symptome kennen, die mit einer Lungenfunktionsstörung einhergehen, und wenn sie auftreten, sofort den medizinischen Experten hinzuziehen, um diese Funktionen zu überprüfen. Eine Lungenfunktionsstörung beginnt mit Symptomen nächtlicher Unterbeatmung: Schlaflosigkeit, Alpträume, wiederholte Anforderung von Hilfe in der Nacht, Kopfschmerzen nachts und morgens, Müdigkeit und Schläfrigkeit am Tage, nachlassende Konzentrationsfähigkeit, Appetitverlust, Gewichtsabnahme, wiederholte Lungeninfektionen und Herzrhythmusstörungen. Die arteriellen Blutgase, die Vitalkapazität und die Kraft der Atemmuskulatur sollten gemessen und die Atmung während des Schlafes überwacht werden. Wenn diese Symptome der Unterbeatmung bei einer Muskelkraft von weniger als 30% auftreten, sollte bei mindestens einem der folgenden Messergebnisse eine Behandlung begonnen werden: eine Vitalkapazität von weniger als 50% oder 1,5 Liter, ein partieller Sauerstoffdruck von weniger als 75 mm Hg, ein partieller Kohlendioxiddruck von mehr als 45 mm Hg, sowie eine nächtliche Sauerstoffsättigung von weniger als 90%. Schluckbeschwerden und zusätzliche Belastungen wie Übergewicht und Rauchen vergrößern das Risiko für den Duchenne - Jungen.

Den Eltern und ihrem Sohn sollte frühzeitig gezeigt werden, wie Lungeninfektionen vorzubeugen ist, wie das Gewicht niedrig gehalten werden kann, wie Verstopfung und andere Verdauungsprobleme zu vermeiden sind und welche Techniken es für ein unterstütztes Husten und zur Entfernung von Schleim gibt. Mit einer apparativ unterstützten Beatmung sollte während der Nacht über eine Nasenmaske begonnen werden, und später, wenn notwendig, tagsüber über ein Mundstück fortgesetzt werden. Am Anfang genügt die nächtliche Beatmung, um die Symptome der Unterbeatmung zu beheben. Die periodische Beatmung nach Bedarf durch ein Mundstück während des Tages (4- bis 5mal pro Minute) mit einem Beatmungsgerät, das im Rollstuhl installiert ist, wird in den späteren Stadien sehr gerne akzeptiert. Eine vorsorgliche Beatmung, bevor Symptome auftreten, ist unwirksam.

Die Behandlung einer Unterbeatmung mit reinem Sauerstoff ist nicht zu empfehlen und kann gefährlich sein!

Luftröhrenschnitt

Eine Atmung nach einer Tracheotomie, d.h. durch eine Öffnung in der Luftröhre, ist zu empfehlen, wenn der Duchenne - Junge kaum mehr selbst atmen kann und die nicht - invasive Beatmung Probleme macht, oder wenn Schluckbeschwerden immer wieder zur Aspiration von Speichel und Nahrung führen (‘Verschlucken’). Ein Luftröhrenschnitt ist zwar sehr wirksam aber normalerweise nicht mehr rückgängig zu machen. Er verursacht zusätzliche Betreuung, die nicht immer zur Verfügung steht.

Unterstütztes Husten

Duchenne - Jungen, deren Unterleibs- und Atmungsmuskulatur sehr reduziert ist, können kaum husten, und haben deswegen Probleme, ihre Luftwege von Sekreten zu befreien. Besonders ausgebildete Krankengymnastinnen wissen, wie man ihnen beim Husten helfen kann. Sie sollten diese Technik den Eltern und anderen Betreuern zeigen, die lebensrettend sein kann. Dies ist sehr wichtig, weil die Unfähigkeit zum Husten im Notfall häufig zum Tode durch Ersticken führt.

Operative Korrektur der Skoliose

Sobald ein Duchenne - Junge praktisch nur noch den Rollstuhl benutzt, können die schwächer werdenden Rückenmuskeln nicht mehr eine zunehmende Verkrümmung des Rückgrats verhindern, d.h., es entwickelt sich eine Skoliose. Diese Verkrümmung lässt sich nicht durch ein Korsett korrigieren, sondern nur durch eine operative Stabilisierung. Unter den verschiedenen Operations - Techniken wird am meisten die Luque- und die Cotrel - Dubousset - Technik angewendet, bei denen das Rückgrat durch Stahlstäbe stabilisiert wird, die an den Wirbeln mit ^~Drahtschlingen oder Schrauben befestigt werden. Diese sehr umfangreiche Operation ist inzwischen zur Routine geworden, bis zu 80% der Duchenne - Jungen in den entwickelten Ländern werden so operiert. Sie soll aber nur in Zentren mit Erfahrung durchgeführt werden, die danach auch für die Kontrolluntersuchungen über mehrere Jahre hinweg verantwortlich sind.

Zum Zeitpunkt der Wirbelsäulenoperation haben die Duchenne - Jungen zwar eine Kardiomyopathie, jedoch meistens keine klinischen Zeichen einer Herzinsuffizienz. Vor der Operation ist es nicht möglich, die tatsächliche Belastungsfähigkeit des Herzens abzuschätzen. Während der Operation zeigen die Patienten weniger eine Linksherzproblematik, sondern vielmehr Zeichen einer Rechtsherzinsuffizienz. Duchenne - Patienten haben auch eine Störung der Blutplättchenfunktion trotz einer normalen Blutungszeit, sie brauchen daher eine umfangreiche Bluttransfusion und eine Substitution mit dem Proteasehemmstoff Aprotinin, sofern sie nicht allergisch dagegen sind.

Nach der Operation braucht der Junge kein Korsett. Die Operation hat in der Regel keinen großen Einfluss auf das Wachstum, da das Rückgrat eines Duchenne - Jungen normalerweise mit 12 bis 14 Jahren aufgehört hat zu wachsen. Da das Rückgrat begradigt wird, sind die Kinder nach der Operation sogar etwas größer. Die meisten Jungen und ihre Eltern beurteilten die Sitzposition, die kosmetische Verbesserung, und die Lebensqualität nach der Operation als besonders positiv. Mehr als 90% würden noch einmal ihr Einverständnis dafür geben.

Der beste Zeitpunkt für die Operation ist gekommen, wenn der Krümmungswinkel des Rückgrats im Sitzen gerade 20° überschreitet und weiter zunimmt. Eine vorbeugende Operation vor dem Beginn einer Skoliose wird nicht befürwortet. Voraussetzungen für die Operation sind ein guter Allgemeinzustand und eine Vitalkapazität von mindestens 30% des Normalwertes. Das Ausmaß der Krümmung ist in der Regel jedoch nicht ein begrenzender Faktor. Die Korrektur der Skoliose vergrößert nicht unbedingt die Vitalkapazität. Die Kinder können danach jedoch besser atmen und brauchen oft weniger Atemhilfen. Außerdem wird eine Spondylodese (Wirbelversteifung) während der Operation spätere Brustkorb - Deformationen auf ein Minimum beschränken. Es ist wichtig, nach der Skoliose - Operation den Tisch des Rollstuhls höherzustellen, damit der junge Mann seine Hände zum Essen und Schreiben wie vor der Operation benutzen kann.

Schule und Berufsausbildung

Es gibt viele Duchenne - Jungen, die eine höhere Schule besuchen oder sogar studieren. Wenn die richtigen technischen Hilfsmittel zur Verfügung stehen, gibt es kaum Grenzen für eine anspruchsvolle Ausbildung, solange körperliche Kraft nicht notwendig ist. Computer - Programmierer erscheint immer ganz oben auf der Liste der möglichen Berufe, es gibt aber noch viele andere wie Übersetzer, Dolmetscher, Lehrer, Rechtsanwalt, Telefonvermittler, Sekretär, Schriftsteller, sogar Politiker. Die Eltern und die ganze Familie sollten den jungen Mann ermutigen und ihm helfen, eine spezielle Berufsausbildung zu erhalten. In vielen Ländern gibt es auch finanzielle Unterstützungen für die Ausbildung behinderter Menschen.

Psychologische Beratung

Mit Beginn der Pubertät wird es den Duchenne - Jungen klar werden, dass sie kein normales emotionelles und sexuelles Leben führen können. Hier kann die Hilfe eines Psychologen notwendig werden.