Das Ziel einer wirksamen und dauerhaften Therapie ist es, die Funktion des Dystrophins wiederherzustellen, entweder durch Einbringen des vollständigen funktionsfähigen Dystrophin - Gens oder von Teilen davon in die Muskelzellen – Gentherapie – oder durch die Bekämpfung der Konsequenzen des Fehlens des Dystrophins mit konventionellen medizinischen Methoden – medikamentöse Therapie. Die direkte Verabfolgung des Proteins Dystrophin durch Injektion in die Muskeln oder in den Blutkreislauf ist unwirksam, weil das große Protein die Zellmembranen nicht durchqueren könnte. Die Gabe von Dystrophin als Medikament durch den Mund wäre ebenfalls unwirksam, weil das Verdauungssystem es vollständig zerstören würde.

Eine Gentherapie für Duchenne - Muskeldystrophie muss eine Reihe von Schwierigkeiten überwinden: Das neu eingeführte Gen darf nur in den Zellen der erkrankten quergestreiften Muskulatur aktiv werden. Das neu synthetisierte Dystrophin muss an der Innenseite der Muskelzellmembran in seiner natürlichen Anordnung verankert werden. Das neue Dystrophin darf nicht vom Immunsystem angegriffen und abgestoßen werden. Und aus praktischen Gründen sollte es möglich sein, das therapeutische Gen über den Blutkreislauf zu verabfolgen – sog. systemische Anwendung –, weil sonst die Herz- und Atemmuskulatur nicht erreicht werden könnte.

Der erste Versuch zur Gentherapie war die Injektion von gesunden unreifen Muskelzellen mit intaktem Dystrophin - Gen, den Myoblasten, durch viele Einstiche in die erkrankten Muskeln. Diese Myoblastentransfer - Technik war bei einigen wenigen neugeborenen dystrophischen mdx-Mäusen ohne Immunsystem erfolgreich. Die anschließenden Versuche an Menschen, deren Ergebnisse zwischen 1991 und 1998 veröffentlicht wurden, haben gezeigt, dass der Myoblastentransfer noch zu unwirksam ist, um Duchenne - Kindern wirklich helfen zu können. Es wird aber in einigen Laboratorien weiter versucht, seine Wirksamkeit zu verbessern.

In vielen Laboratorien wird daran gearbeitet, das Dystrophin - Gen mit Viren als Transportmittel, als Vektoren, in die Muskelzellen einzuführen. Verschiedene Typen von viralen Vektoren wurden inzwischen intensiv untersucht. Zur Zeit, 1998, scheint ein Gentransfer mit einem modifizierten Adenoviren - Vektor der aussichtsreichste Weg. Adenoviren verursachen normalerweise nur Schnupfen. Zum Zweck des Gentransports werden alle Gene des Virus, die die Synthese von viralen Proteinen steuern, entfernt und durch die aktiven Teile, die Exons, des Dystrophin - Gens ersetzt, die dabei unter der Kontrolle des MCK-Promotors stehen. Dieser Promotor, ein Gen - Regulator des Muskelenzyms Creatinkinase, ist notwendig, damit das Dystrophin - Gen nur in Muskelzellen aktiviert wird. Auch ohne ihre eigenen Gene können diese Adenoviren noch das große Dystrophin - Gen transportieren, aber sie können sich nicht mehr vermehren und auch nicht eine Immunabwehr verursachen. Da nur die Muskelzellen ein spezifisches Protein enthalten, welches über den MCK-Promotor das Dystrophin - Gen aktiviert, wird das neue Dystrophin nur in Muskelzellen produziert. Untersuchungen mit dystrophischen mdx-Mäusen haben die Wirksamkeit dieser Technik nachgewiesen. Experimente mit dystrophischen Hunden, deren Krankheit mehr der menschlichen ähnelt, werden durchgeführt. Erste orientierende Versuche an Duchenne - Kindern sind inzwischen begonnen worden.

Die Forschung beschreitet aber noch weitere Wege:

Plasmide können als Vektoren verwendet werden, sie sind genetische Elemente in Bakterienzellen außerhalb des Zellkerns. Sie können ebenfalls die aktiven Teile des Dystrophin - Gens und seine Regulationselemente transportieren.

Künstliche Viren, die aus genetischem Material bestehen, das in einer Lipidhülle mit eingebauten Rezeptoren verpackt ist, sind Vektoren, die keine Immunabwehr hervorrufen.

Es werden auch Methoden entwickelt, die das Eindringen der Viren erleichtern, z.B. durch die Verwendung von besonderen Enzymen, die die Poren der extrazellulären Matrix (äußere Zellhüllen) der Muskelzellen vergrößern.

Das Dystrophin - ähnliche Protein Utrophin, welches in kleinen Mengen auch in Duchenne - Kindern vorkommt, kann die Funktion des fehlenden Dystrophins teilweise erfüllen. Es wird versucht, das Utrophin - Gen mit potentiellen Medikamenten hochzuregulieren, d.h., seine Aktivität zu erhöhen.

Muskel - Vorläuferzellen, die aus dem Knochenmark eines Patienten isoliert werden, können mit dem Dystrophin - Gen beladen und dann in den Blutstrom zurückinjiziert werden. Diese Zellen können an die zerstörten Stellen des Muskels wandern und dort neue Muskelzellen aufbauen, die das normale Gen enthalten. Diese Technik ist aber, wie der Myoblastentransfer, noch sehr wenig effektiv.

Und eine nicht - genetische Methode wäre es, die Fibrose, die die Kontrakturen verursacht und die Muskelregeneration behindert, bald nach der Geburt durch eine konventionelle medikamentöse Therapie zu vermeiden.

Diese Aufzählung zeigt, dass an einer Therapie für die Duchenne - Muskeldystrophie in vielen Laboratorien aktiv gearbeitet wird. Wenn es noch mehr wären, könnte die Zeit verkürzt werden, die es noch dauern wird, bis eine Heilung gefunden ist. Dafür müssen weitere finanzielle Mittel gefunden werden, denn dieser Zeitbedarf ist lebenswichtig für Kinder, die täglich schwächer werden.

Ziel: bestmöglicher Zustand. Die Kinder mit dieser Krankheit haben heute eine viel größere Chance als je zuvor, dass während ihres Lebens eine wirksame Heilung gefunden wird. Aus diesem Grund sollte alles getan werden, damit ihre Muskeln im bestmöglichen Zustand sind, denn eine zukünftige wirksame Therapie wird sehr wahrscheinlich den weiteren Muskelabbau anhalten können, sie wird aber ziemlich sicher nicht bereits verlorene Muskeln neu entstehen lassen können.